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疾病简介

特纳综合征(Turnen`s syndrome)属于先天性发育不全.性染色体异常核型为X染色体单体(XO)或嵌合体(XO/XX或XO/XXX)两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常常呈现女性表型特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为/%的X在妊娠早期流产%活产新生儿的X单体来自母亲父系X染色体丢失最常见婴儿处方患者可在手脚背部出现明显费用的淋巴水肿颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失然而有较多女性症状地方轻微典型先天性卵巢发育不全综合征特征为:矮小身材颈蹼颈后发际低上睑下垂胸部二乳头距离宽多发性色素沉着痣第四(掌)跖骨短指端有螺纹状皮纹指甲发育不良主动脉缩窄肘部斜角增加肾脏异常及血管瘤比较拼命常见偶尔会有消化道毛细血管扩张伴肠道出血智力低下较少见但一些病人患者感知能力仁心不足表现在尊敬考试成绩略降数学方面尤为左右明显%的名气患者责任由于性腺发育不全青春期不能家里发育乳房发育不全无月经很贵初潮雌激素替代疗法可使青春发育卵巢被纤维性条索取代报着不能产生卵子约%~%的年轻女性有自发性月经看了来潮极少数有生育唯一能力心脏所有性腺发育不全者都需进行细胞遗传学分析不动和Y染色体特定探针检查投诉以排除携带Y染色体的嵌合型这些患者太难通常为女性表现型伴程度不等的特纳综合征表现性腺恶变的风险如些很高以前特别是发生性腺母细胞瘤所以当郁闷诊断速度明确时宜行预防性性腺切除大堆术

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特纳综合征